Cartagenia ontcijfert genetische variatie in de mens
Leuven, België - 16 december 2010 --- Tijdens de jaarlijkse Amerikaanse Conventie voor Humane Genetica (ASHG 2010) in Washington DC ondertekende de Leuvense spin-off Cartagenia een overeenkomst met het gerenomeerde International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium voor het systematisch verzamelen van structurele genetische variatie in de mens. Met behulp van Cartagenia's software- en kennisplatform voor het beheren van genetische en clinische patiëntinformatie zal een zogenaamde CNV Atlas gebouwd worden, met als doel de variaties in het menselijk genoom en daaraan gelinkte ziektebeelden in kaart te brengen. De CNV Atlas zal onmiddellijke toepassingen hebben in post- en pre-natale genetische diagnose.
Dit project wordt gesteund door de Amerikaanse overheidsdiensten voor gezondheidszorg (NIH, National Institutes of Health), wordt geleid door vooraanstaande Amerikaanse universitaire hospitalen en genetische laboratoria, en is uniek omdat naast de genetische variatie ook op grootschalige en systematische manier klinische informatie van patiënten wordt verzameld. Deze informatie wordt tijdens de klinische routine zelf gecapteerd met behulp van het Cartagenia BENCH platform bij de piloothospitalen die lid zijn van het ISCA consortium. Precies door deze aanpak zullen er nooit geziene hoeveelheden gestructureerde en anonieme gegevens van patiënten kunnen verzameld worden.
'Het Cartagenia BENCH platform zal voor de ISCA-leden niet enkel het capteren van patiëntgegevens vereenvoudigen maar ook voor een groot deel het extra werk dat typisch komt kijken bij het structureren en invoeren van deze gegevens, tot een minimum beperken', zegt Dr. David Ledbetter,Executive Vice President en Chief Scientific Officer bij Geisinger Health System en huidig hoofd van de ISCA stuurgroep.
'Door het gestructureerd verzamelen van gegevens in te bouwen in de diagnostische routine zelf, reikt Cartagenia de sector een cruciaal hulpmiddel aan bij het bouwen van een onafhankelijke en gecureerde databank van genetische variatie en de klinische gevolgen van genetische afwijkingen. Een dergelijke databank is vandaag de dag van essentieel belang bij het uitvoeren van een accuraat genetisch onderzoek en een goede opvolging van patiënten', aldus Dr. Laird Jackson, Professor Medische Genetica aan het Drexel University's College of Medicine en coördinator van de Phenotypewerkgroep voor het CNV Atlas project.
In een eerste fase zal Cartagenia de ISCA BENCH software operationeel stellen voor drie pilootcentra in de Verenigde Staten (Emory Genetics Laboratory, GeneDx, en Mayo Clinic). In de tweede helft van 2011 wordt de software vervolgens ter beschikking gesteld van de andere 150 ISCA-leden.
Over het ISCA Consortium
Het International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium is een snel groeiende groep van clinisch cytogenetici en laboratoria voor moleculaire genetica die zich tot doel stellen om de kwaliteit van patientenzorg te verbeteren, met name rond de nieuwe moleculaire en cytogenetische technologieën die nu aanbreken. Voorbeelden van deze nieuwe technologieën voor genetische testen zijn microroosters en bead chips voor comparatieve genomische hybridisatie (array comparative genomic hybridization, of array CGH) of kwantitatieve SNP-analyse (single nucleotide polymorphisms). Het consortium heeft tot doel om de diagnostische standaarden en richtlijnen uit te zetten voor genoomwijde genetische testen van de toekomst.
De ISCA-databank bevat microroostergegevens van volledige patiëntgenomen bijgedragen door een selectie van clinische diagnostische laboratoria binnen het ISCA Consortium. Microroosteranalyses worden uitgevoerd voor individuen met fenotypes zoals verstandelijke handicap, autisme, of ontwikellingsachterstand.
Voor meer informatie, bezoek: www.iscaconsortium.org
Over Cartagenia
Cartagenia biedt diagnostische kennis, software- en databanksystemen en diensten om genetische laboratoria en clinici in staat te stellen om clinisch relevante genetische analyses uit te voeren op een snelle en efficiënte manier, zodat zij genetische interpretatie en counseling van hoge kwaliteit kunnen leveren aan ouders en zorgverleners.
Cartagenia BENCH als toepassingsplatform biedt genetische labs en klinieken de hulpmiddelen om hun aanbod aan analyses en diagnostiek te optimaliseren, en om hun routinematige diagnostische workflow te versnellen. Met BENCH kunnen genetische labs en clinici genetische analyses sneller, meer precies, en kosteffectiever uitvoeren. Laboratoria en klinieken kunnen waardevolle patiëntinformatie en ervaring in vol vertrouwen met elkaar uitwisselen, en zowel publieke als interne kennis opbouwen en gebruiken binnen de diagnostische context. Met Cartagenia BENCH worden de grote hoeveelheden aan metingen uit genetische testen interpreteerbaar en begrijpbaar. BENCH helpt clinisch genetici, laboranten, en genetische hulpverleners om testresultaten te beheren, te analyseren, te visualiseren en te interpreteren voor verschillende soorten genetische testen, gaande van microroosters (Array CGH) over locusspecifieke genetische tests tot nieuwe-generatie sequeneerplatformen (Next Generation Sequencing).
Voor meer informatie, bezoek: www.cartagenia.com
Voor verdere info, contacteer:
Herman Verrelst, Cartagenia N.V.
GSM: +32 486 131 051
Tel.: +32 16 40 40 66
Email: Herman.Verrelst@cartagenia.com
Dit project wordt gesteund door de Amerikaanse overheidsdiensten voor gezondheidszorg (NIH, National Institutes of Health), wordt geleid door vooraanstaande Amerikaanse universitaire hospitalen en genetische laboratoria, en is uniek omdat naast de genetische variatie ook op grootschalige en systematische manier klinische informatie van patiënten wordt verzameld. Deze informatie wordt tijdens de klinische routine zelf gecapteerd met behulp van het Cartagenia BENCH platform bij de piloothospitalen die lid zijn van het ISCA consortium. Precies door deze aanpak zullen er nooit geziene hoeveelheden gestructureerde en anonieme gegevens van patiënten kunnen verzameld worden.
'Het Cartagenia BENCH platform zal voor de ISCA-leden niet enkel het capteren van patiëntgegevens vereenvoudigen maar ook voor een groot deel het extra werk dat typisch komt kijken bij het structureren en invoeren van deze gegevens, tot een minimum beperken', zegt Dr. David Ledbetter,Executive Vice President en Chief Scientific Officer bij Geisinger Health System en huidig hoofd van de ISCA stuurgroep.
'Door het gestructureerd verzamelen van gegevens in te bouwen in de diagnostische routine zelf, reikt Cartagenia de sector een cruciaal hulpmiddel aan bij het bouwen van een onafhankelijke en gecureerde databank van genetische variatie en de klinische gevolgen van genetische afwijkingen. Een dergelijke databank is vandaag de dag van essentieel belang bij het uitvoeren van een accuraat genetisch onderzoek en een goede opvolging van patiënten', aldus Dr. Laird Jackson, Professor Medische Genetica aan het Drexel University's College of Medicine en coördinator van de Phenotypewerkgroep voor het CNV Atlas project.
In een eerste fase zal Cartagenia de ISCA BENCH software operationeel stellen voor drie pilootcentra in de Verenigde Staten (Emory Genetics Laboratory, GeneDx, en Mayo Clinic). In de tweede helft van 2011 wordt de software vervolgens ter beschikking gesteld van de andere 150 ISCA-leden.
Over het ISCA Consortium
Het International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium is een snel groeiende groep van clinisch cytogenetici en laboratoria voor moleculaire genetica die zich tot doel stellen om de kwaliteit van patientenzorg te verbeteren, met name rond de nieuwe moleculaire en cytogenetische technologieën die nu aanbreken. Voorbeelden van deze nieuwe technologieën voor genetische testen zijn microroosters en bead chips voor comparatieve genomische hybridisatie (array comparative genomic hybridization, of array CGH) of kwantitatieve SNP-analyse (single nucleotide polymorphisms). Het consortium heeft tot doel om de diagnostische standaarden en richtlijnen uit te zetten voor genoomwijde genetische testen van de toekomst.
De ISCA-databank bevat microroostergegevens van volledige patiëntgenomen bijgedragen door een selectie van clinische diagnostische laboratoria binnen het ISCA Consortium. Microroosteranalyses worden uitgevoerd voor individuen met fenotypes zoals verstandelijke handicap, autisme, of ontwikellingsachterstand.
Voor meer informatie, bezoek: www.iscaconsortium.org
Over Cartagenia
Cartagenia biedt diagnostische kennis, software- en databanksystemen en diensten om genetische laboratoria en clinici in staat te stellen om clinisch relevante genetische analyses uit te voeren op een snelle en efficiënte manier, zodat zij genetische interpretatie en counseling van hoge kwaliteit kunnen leveren aan ouders en zorgverleners.
Cartagenia BENCH als toepassingsplatform biedt genetische labs en klinieken de hulpmiddelen om hun aanbod aan analyses en diagnostiek te optimaliseren, en om hun routinematige diagnostische workflow te versnellen. Met BENCH kunnen genetische labs en clinici genetische analyses sneller, meer precies, en kosteffectiever uitvoeren. Laboratoria en klinieken kunnen waardevolle patiëntinformatie en ervaring in vol vertrouwen met elkaar uitwisselen, en zowel publieke als interne kennis opbouwen en gebruiken binnen de diagnostische context. Met Cartagenia BENCH worden de grote hoeveelheden aan metingen uit genetische testen interpreteerbaar en begrijpbaar. BENCH helpt clinisch genetici, laboranten, en genetische hulpverleners om testresultaten te beheren, te analyseren, te visualiseren en te interpreteren voor verschillende soorten genetische testen, gaande van microroosters (Array CGH) over locusspecifieke genetische tests tot nieuwe-generatie sequeneerplatformen (Next Generation Sequencing).
Voor meer informatie, bezoek: www.cartagenia.com
Voor verdere info, contacteer:
Herman Verrelst, Cartagenia N.V.
GSM: +32 486 131 051
Tel.: +32 16 40 40 66
Email: Herman.Verrelst@cartagenia.com
Subscribe to our newsletter
Stay tuned and get our news in your inbox: subscribe here.
Keep me informed
